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segunda-feira, junho 11, 2012

O Núcleo e os cromossomos


O NÚCLEO E OS CROMOSSOMOS

Maximiliano Mendes - 2012

As informações que possuímos em nossos computadores são armazenadas primordialmente nos discos rígidos (Hard Drives – HDs). Lá estão gravados os aplicativos mais importantes, como o sistema operacional, que permitem o funcionamento do dispositivo. Também sabemos que não é conveniente deixar o disco rígido descoberto ou desprotegido, pois ele pode sofrer danos, acumular poeira e outros processos capazes de comprometer a integridade dos dados. Por isso, os HDs ficam protegidos no interior dos gabinetes, ou então, no caso dos HDs externos, são comercializados com coberturas plásticas, os cases, que lhes conferem proteção.



Nas células, o HD pode ser representado pelas moléculas de DNA, que por sua vez estão localizadas em um case, o envelope nuclear.

O núcleo é uma estrutura presente apenas nas células eucariontes, onde se encontra o DNA genômico (o material genético), organizado em cromossomos. Células procariontes não possuem núcleo, mas sim, um nucleoide, região citoplasmática onde se localiza o cromossomo circular desses organismos. Visto que abriga o material genético, meio material no qual estão inscritas as informações biológicas/genéticas, se quisermos atribuir uma função ao núcleo, podemos considerá-lo como o centro controlador do metabolismo e do desenvolvimento celular.

ESTRUTURA DO NÚCLEO



  • Envelope nuclear ou carioteca: delimita o conteúdo do núcleo e o isola do citoplasma. A membrana da carioteca é contínua com a do retículo endoplasmático.
  • Poros: selecionam as substâncias que entram e saem do núcleo (proteínas, RNAs...).
  • Lâmina nuclear: constituída por filamentos proteicos do citoesqueleto (filamentos intermediários) que dão forma e suporte à carioteca e fornecem pontos de ancoragem aos cromossomos.
  • Nucléolo: aglomerado de partículas ribossômicas em processo de formação. Os ribossomos são formados de RNAs ribossômicos (rRNA) e proteínas.
  • Cromatina: conjunto de cromossomos.
  • Cariolinfa ou nucleoplasma: solução contendo diversas moléculas biológicas.


Atualmente também sabemos que há organelas dentro do núcleo, mas essas não serão mencionadas aqui.

OS CROMOSSOMOS

Cada cromossomo é um filamento constituído de uma molécula de DNA linear associada a várias proteínas, dentre as quais, as histonas, que auxiliam no seu empacotamento ou condensação. A importância dos cromossomos então está no fato de que as moléculas de DNA possuem os genes, as unidades que contêm as características hereditárias. Utilizaremos uma definição simples de gene: sequência de nucleotídeos no DNA que especifica a sequência de aminoácidos de uma proteína. Estima-se que a espécie humana possua aproximadamente 22000 genes.

Nossa espécie possui em cada célula somática (= do corpo) 46 cromossomos. Esses 46 compõem dois conjuntos de 23. Por isso, dizemos que somos uma espécie diploide, 2n. Já nossos gametas, os espermatozoides e os óvulos, possuem apenas um conjunto cromossômico, 23, por isso são ditas haploides, n. Quando os dois gametas se unem para formar o zigoto, o novo indivíduo, cada um trás seu conjunto de 23 cromossomos e, assim, o novo indivíduo apresenta os dois conjuntos, 2 n = 46.

Também podemos dizer que uma célula ou organismo diploide é aquele cujos cromossomos estão presentes em pares. Cada um dos cromossomos constituintes de um par pertence a um conjunto cromossomal herdado do pai ou da mãe. E por que dizemos que esses cromossomos formam um par? Um par de cromossomos 1, por exemplo? Porque esses dois cromossomos do par são iguais, homólogos, no sentido de que ambos possuem os mesmos genes na mesma ordem.



Estrutura dos cromossomos:

Provavelmente você não entendeu bem essas figuras de cromossomos acima. Vejamos então a estrutura dos cromossomos duplicados e condensados, pois normalmente eles são representados dessa forma.

Antes de iniciar o processo de divisão celular ocorre a duplicação do DNA, e, com isso, a duplicação dos cromossomos. O detalhe é que, após serem duplicados, os dois cromossomos filhos permanecem ligados por proteínas chamadas coesinas e a região estrangulada onde estão ligados é chamada de centrômero. Como se não bastassem tantos detalhes, aqui vai mais um: quando ainda estão unidos após a duplicação, cada um dos dois novos cromossomos é chamado de cromátide (os dois são cromátides irmãs).





Ainda é importante mencionar que as porções dos cromossomos que estão mais condensadas (mais enroladas), são inativas: os genes localizados nessas porções não são lidos. Damos a essas porções o nome de heterocromatina. Já às porções menos condensadas e ativas, damos o nome de eucromatina.

Tipos de cromossomos:

Podemos agrupá-los em dois grupos:

Os autossomos são cromossomos presentes igualmente no homem e na mulher. Têm “nomes de números”: cromossomos 1 ao 22. Como nossa espécie é diploide, possuímos dois de cada autossomo, então temos 22 pares ou 44 autossomos ao todo em cada célula somática (dois cromossomos 1, dois 2, dois 3 e assim sucessivamente até o 22).

Os cromossomos sexuais ou heterocromossomos formam um par que difere no homem e na mulher.

Mulheres: possuem dois cromossomos iguais, chamados de X.
Homens: possuem em seu par sexual, um cromossomo X e um Y.

Esses cromossomos têm genes/informações relacionados à diferenciação entre os sexos e no caso dos homens a homologia entre os cromossomos desse par é incompleta, pois o cromossomo Y é menor que o X.


Cariótipo feminino da espécie humana. Cariótipo é o número e o aspecto dos cromossomos no núcleo. Também pode ser o conjunto completo dos cromossomos de um organismo. Imagem:

Em nossa espécie, há um mecanismo capaz de condensar e inativar um dos cromossomos X quando há mais de um presente. Esses cromossomos X condensados são chamados corpúsculos de Barr.

Consideramos que para haver o desenvolvimento de sistema genital masculino é necessário que haja cromossomo Y, pois ele possui um gene chamado sry, região determinadora de sexo do Y. sry determina que haja a formação dos testículos. Caso esteja ausente, ocorre o desenvolvimento dos ovários.

Aberrações cromossômicas:

Estruturais: alterações na estrutura de um ou mais cromossomos. Exemplo: síndrome do miado do gato (cri-du-chat), consiste em deleção (perda de parte) do cromossomo 5 e tem como sintoma principal, o fato de que os recém nascidos acometidos choram em um tom alto que se assemelha ao miado de um gato.

Numéricas: alteração do número de cromossomos. Os tipos de alterações numéricas são:

Poliploidias: alterações no grau de ploidia do organismo. Por exemplo, haver o surgimento de um organismo 3n em uma espécie 2n. Normalmente, em animais, esse tipo de organismo morre antes de completar seu desenvolvimento embrionário.

Aneuploidias: alterações no número de um ou mais cromossomos.

Exemplos de aneuploidias (na verdade, as aneuploidias são as causas mais comuns e frequentes para as síndromes a seguir):

Síndrome de Down: trissomia do cromossomo 21. Indivíduos que possuem três ao invés de dois cromossomos 21. Dentre os sintomas podemos citar: retardo mental, problemas cardíacos, uma única prega nas palmas das mãos, fissuras palpebrais oblíquas (olhos puxados) e etc. Os indivíduos podem ser do sexo feminino ou masculino.

Síndrome de Turner: é uma monossomia. Ao invés de possuírem um par de cromossomos sexuais, os indivíduos possuem apenas um cromossomo X, são ditos X0. Como não possuem cromossomo Y, são mulheres. Dentre os sintomas podemos citar: retardo mental, baixa estatura, infertilidade, e pescoço alado (possui pregas de pele ao lado do pescoço). O pescoço alado pode ser reparado com cirurgia.

Síndrome de Klinefelter: é uma trissomia. São homens que possuem dois cromossomos X e um Y (XXY). Dentre os sintomas: retardo mental, infertilidade, baixa produção de testosterona, cintura mais larga e etc.

Há vários outros tipos de aneuploidias, como as síndromes de Patau (trissomia do 13) e de Edwards (trissomia do 18).

REFERÊNCIAS:

Campbell, Reece et al. Biologia. 8ª ed. Artmed. 2010.
Catani et al. Ser Protagonista – Biologia. Vol. 1. Edições SM. 2009.
Alberts et al. Molecular Biology of the Cell. 5th ed. Garland Science. 2008.
Amabis & Martho. Biologia das Células. 3ª ed. Moderna. 2010.

Na internet:


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